遗传风险|卒中风险天注定？早期干预可“改命”( 二 ) meta分析|出血性脑卒中|风险预

这就提示脑卒中高危人群通过健康的生活方式或药物干预可以显著地降低脑卒中发生风险，甚至抵消先天的遗传高风险。
“因此，应及早通过遗传背景来筛查脑卒中高危个体并给予个体化指导和干预。”顾东风建议，脑卒中高危人群必须在临床医生的指导下严格控制血压、血脂和血糖水平，至少每年体检一次，并评估脑卒中风险。
相比于传统的临床危险因素，遗传评分的潜在优势在于可在生命早期进行风险评估，并且终生不变。因此，将遗传评分推广应用于脑卒中早期发病风险预测，并指导高危人群开展个体化的生活方式或对其采取药物治疗干预，对脑卒中一级预防和精准干预具有重要价值。
期待建立综合风险预测模型
任何研究都不会一帆风顺。
在此项研究中，研究人员告诉采访人员，他们遇到的最大困难是优化脑卒中遗传评分的预测效果。由于遗传评分的预测效果高度依赖于与种族相匹配的全基因组关联研究（GWAS）数据，而目前国内缺乏脑卒中的大型GWAS研究，无法获得与我国人群最匹配的遗传变异效应值，最初利用欧美人群GWAS效应值构建的评分对我国人群脑卒中发病风险的预测效果较差。
“于是，我们通过整合包括日本生物样本库等大型脑卒中GWAS数据，从而使评分的预测效果有了一些提升。”论文的作者之一、中国医学科学院阜外医院副教授刘芳超告诉《中国科学报》，为进一步优化脑卒中遗传评分的预测效果，他们还尝试利用多种统计分析方法，包括机器学习等构建了一系列评分，最终确定使用meta分析的方法整合脑卒中及相关表型遗传信息，构建了一个综合的遗传风险评分，该评分与英国生物样本库人群构建的包含320万个遗传变异的全基因组遗传风险评分预测效果相当。
在审稿的过程中，有审稿人提出了“与传统模型相比，遗传风险评分的优势是什么”这一问题。对此，研究人员特意评估了将遗传评分加入传统预测模型China-PAR后模型风险预测和分层的改善情况，并证实了遗传评分的潜在优势在于可在生命早期进行评估，并且终生不变，特别是在脑卒中的早期预防和治疗方面潜力巨大。
【遗传风险|卒中风险天注定？早期干预可“改命”】“我们正在推进研发多基因风险评估的试剂盒，希望将其应用于心脑血管疾病的个体化防治实践。我们还将开展基于遗传特征的心脑血管疾病精准干预研究，评估生活方式、膳食营养干预及降压、降脂药物治疗干预带来的健康获益，形成基于多基因风险和环境因素的心脑血管疾病个体化干预方案，实现精准预防。”鲁向锋说。

遗传风险|卒中风险天注定？ 早期干预可“改命”( 二 )

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