试着学会与罕见肯尼迪病相处肯尼迪病( 二 ) _肯尼迪

北京大学第三医院神经内科副主任鲁明指出，确诊该病的“黄金法则”是基因检测。在人体位于Xq11-12的雄激素受体（androgen receptor ， AR）基因上。肯尼迪病患者AR基因第一外显子一段CAG重复序列异常延长。我国健康人这段序列的数目从11～33次，平均21次，而肯尼迪病患者这段序列的数目从38～72次，平均46次。测定病人的CAG重复数即可判断是否患有肯尼迪病。
同时他也指出，由于肯尼迪病人数量较少，因而各国对该病治疗手段以及药物的研究开展得不多。我国虽然开始了肯尼迪病的研究，但开展较晚，且研究内容主要在诊断方法、发病规律、国外推荐药物使用后的观察上，独立开展治疗手段和药物研究的工作基本没有开始。
作为一种遗传疾病，肯尼迪病目前尚无治愈的可能。现在人们探索的治疗方法主要目的是阻止或者减缓病情的发展。有几种药物进行了动物模型试验以及病人临床试验，但都没有取得满意的效果。目前我国根据发病是雄性激素与受体两者结合引起的原因，采用了减少人体雄性激素分泌的化学“去势”方法来达到减缓病情的目的，使用了度他雄胺(Dutasteride)、亮丙瑞林（Leuprorelin）等化学“去势”类的药物，虽然可以一定程度上缓解症状，但效果并不令人满意。当前正在研究的新药有姜黄素类的衍生物ASC-J9、类胰岛素生长因子BVS857以及热休克蛋白等。临床试验预计至少到2016年后才会有试验结果。
北京大学医学部医学遗传系副主任黄昱鼓励大家，将肯尼迪病当作自己的一个朋友，与它和平共处。他说，社群化是这个社会的一个重要趋势，因为个性化的需求成立社会团体是非常必要的，这也是病友会成立的重要的原因。在成立病友会之后，要把病人和病友群体本身作为中心，服务病友们的医疗、心理等等需求。希望大家在专业人士、媒体朋友的支持下，在肯尼迪罕见病关爱中心这个新的平台上一起努力，为自己、为社会、为我们的病友共同战斗。对待肯尼迪病，世界各国至今都没有专门的、有针对性的政策。美国和日本民间成立了“肯尼迪病协会” ，由医生和病人联合负责宣传，指导肯尼迪病人的保健与治疗，也负责招募慈善基金等事务。针对罕见病（包括肯尼迪病），一些国家如美国、日本、德国、韩国等对研制罕见病药物给予立项资助；一旦研究成功，给予生产该类药物的制药厂以减免相应税收的优惠。
随着基础医学、医药科学技术的不断进步，我们相信在不久的将来，一定能够找到根治或者有效减缓肯尼迪病情发展的方法和药物。到那时，对具有肯尼迪病家族史家庭的男性儿童，可以通过尽早测定基因中的CAG重复次数，对其成年后是否会罹患肯尼迪病作出预判，并尽早使用阻止药物，就能够防止肯尼迪病的持续遗传，或者最大限度地减轻病情。

试着学会与罕见肯尼迪病相处 肯尼迪病( 二 )

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