结果发现 , 如果父亲年龄较大 , 如超过40岁 , 则孩子体内源自父亲的胚系突变较高 , 但母亲年龄与胚系突变的关系不大 。 而且 , 胚系突变显然要比人类基因组的平均突变率要高 。 同时 , 一些与神经系统相关的疾病(如自闭症)的基因比一般的基因更加易变 。
无独有偶 , 现在的基因组关联研究也为包括自闭症在内的人类一些疾病主要是遗传自父系提供了证据 。 所谓的基因组关联研究就是把负责某种功能和引发某些疾病相关的多种基因进行全面研究 , 以获得更多的疾病在遗传学上的证据 。
基因组关联研究不仅可以确认一些与疾病相关的基因 , 而且可以查明这些基因是来自父方还是母方 。 例如 , 冰岛的科学家对超过38000名冰岛人的基因型所进行的一项调查表明 , 除了自闭症 , 一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系 。 过去发现 , 与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2型糖尿病相关的3个基因等5个基因都来自父方 。
【自然选择和治疗同时并举】
遗传对于疾病和寿命有重要作用 , 但是自然选择也会通过扬长避短来减少疾病 , 尤其是精神疾病的发生 , 这在男性遗传的精神疾病方面更为明显 。
英国与瑞典的研究人员对瑞典230万名出生于1950~1970年的人进行研究 , 以评估生育和自然选择对精神疾病的影响 。 对这些人进行的疾病研究包括精神分裂症、自闭症、躁狂症、抑郁症、神经性厌食症、药物滥用和成瘾 。 研究人员主要是对比他们与其没有生病的兄弟姐妹以及普通人群的生育力 , 并评估致病性基因遗传给后代的几率 。
研究发现 , 无论是男是女 , 一个人如果患有上述疾病中任意一种 , 意味着其家族拥有致病基因 , 因此他们的兄弟姐妹的生育率也会受到影响 , 但是 , 致病基因对男性的生育力的影响显然要大于女性 。 例如 , 患有精神分裂症和躁狂症的病人的姐妹拥有显著增加的生育力 , 但是 , 患有精神分裂症和自闭症的病人的兄弟却表现出显著降低的生育力 。
研究人员认为 , 这可以从自然选择获得解释 。 正如现在一些研究已经证明 , 精神分裂症和自闭症主要由父系基因遗传 , 因此 , 在生育时 , 自然选择也会发生作用 , 会抑制那些家族中有致病基因的男性少生孩子 , 避免让后代更多的人患病 。 这种抑制也是通过在生命初期时对胚胎的选择来实现的 。 由于有基因缺陷 , 一些男性的生育力降低 , 包括不容易让妻子怀孕 , 或者即使让妻子怀孕 , 也可能因为有基因缺陷而致胚胎流产 , 从而避免不健康的后代出生 。 这也是自然选择的益处 。
另一方面 , 尽管自然选择能避免患病后代的出生 , 但也不可能完全避免 , 因而在人类的生育中会出现一些带有自闭症和精神分裂症基因的孩子 , 在后天环境的共同作用下 , 导致他们发病 。 因此 , 需要进行预防和治疗 。
现在 , 美国研究人员发现 , 自闭症这类主要源自父系基因的疾病并非只有一两个基因 , 而是有多种基因 。 他们对2000多名不同类型自闭症的患者进行多基因分析 , 在其中16种基因中发现了27种随机突变 。 而且 , 可以确定与自闭症有关的基因突变有6种:CHD8、DYRK1A、GRIN2B、TBR1、PTEN和TBL1XR 。 这些基因突变可能是造成1%偶发性自闭症的病因 。
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