引起畸形的原因很多 ， 大体上说有遗传和非遗传两类 。 一些与遗传有关的畸形是由某些基因造成的 ， 如人的并指、多指、小头畸形、眼白化、无眼球等等；另一些则是由染色体的结构或数量变异引起的 ， 比如人多了一条21号染色体的“21-三体综合征” ， 还有13号、18号染色体偶尔会多一条哈 。 如果染色体结构或数量变异累及生殖细胞 ， 则有可能遗传给患儿的下一代 。 虽然胎儿在母体中得到了很好的保护 ， 但物理、化学和生物因子等环境因素也能导致畸形的发生 。 目前确认的物理致畸形因子有射线和高温 ， 如妊娠早期发热能引起神经管缺陷、小头畸形等 ， 物理因子不是指手机电脑辐射这种 ， 而是放射线 。 一些化学化学物质和药物也能引起畸形 。 而对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹病毒、大小胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等等 。
Hox很重要
在各种畸形里 ， 有时会涉及到一群很重要的基因--Hox基因 。 Hox基因又被称为“同源异型核基因（homeobox genes）” ， 是在从酵母菌到人类的所有真核生物中都表达的一类基因 。 Hox基因往往成簇存在 ， 线性地排列在染色体上 ， 然后按照时间 ， 逐个顺序启动 ， 来调控动物的体轴、肢体和神经系统的发育过程 。
Hox基因的突变可能会导致器官的异常、异位生长 ， 使本该出现的结构被它的同源器官取代 。 以果蝇来说 ， 这是一种双翅目的昆虫 ， 意思是只有两只翅膀的昆虫 ， 而蝴蝶什么的其它昆虫往往有2对 ， 也就是4只翅膀 ， 正常情况下 ， 果蝇消失的那一对翅膀是退化成了两个很小的平衡棒结构 ， 或者说果蝇的平衡棒和蝴蝶的后翅在进化上起源相同 ， 是“同源”的 。 可是如果它的一个Hox基因突变了 ， 退化的平衡棒就有可能再长回成一对翅膀 。 或者说 ， Hox基因能让已经退化或改变的器官再复原回来……
目前的研究认为 ， Hox基因是细胞增殖和分化的主控基因 ， 它不仅能够影响器官发育 ， 也能影响造血干细胞的造血能力 ， 甚至与肿瘤发生有关--一些在普通细胞中本该沉默的Hox基因表达了 ， 而一些本该表达的Hox基因沉默了或表达程度降低 。 现在 ， 人们对Hox基因已经有了一些了解 ， 但有关研究还远达不到清晰的地步 ， 将来 ， Hox基因秘密的彻底揭开 ， 将会推动现代医学前进一大步 。

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