全基因组测序，有必要做吗？( 二 ) _小知识

（2）有些变异会给你提供预警。你患某种病的风险可能比其他人高。比如，你有BRCA1/2基因突变，你患乳腺癌卵巢癌的风险比其他人高很多，你的生活方式需要有所改变，你癌症早期筛查的策略也会跟其他人不一样。但是，如果发现你有老年痴呆症的基因变异，你的发病率会比正常人高，发病时间也会提前，可惜现在没有任何预防或者治疗方式。
（3）有些变异显示你是某种隐性遗传病基因突变的携带者。也就是说，你自己没有任何症状，但如果你的另一半也是携带者，你们的后代患病的风险就会增加。比如地中海贫血。
3. 还有一些变异目前我们知道的信息有限，不知道它是良性的还是跟某种疾病相关的。也许将来的某一天我们会知道。
以上任何一种情况都有可能。如果你现在要决定做测序，你想知道所有跟疾病相关的变异吗？还是只有其中一种？如果情况是3 ，你愿意收到更新吗？比如，你已经50岁了，你的孩子都很健康，你也不打算要小孩了，你还愿意收到跟某种异性遗传病相关变异的信息更新吗？
你的遗传咨询师或者医生可以帮助你理解这些信息，但最终得到哪些信息，选择权在你。
【全基因组测序，有必要做吗？】（作者：关悦，美国遗传咨询协会认证遗传咨询师，毕业于约翰霍普金斯大学/美国国家人类基因组研究中心。）

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全基因组测序，有必要做吗？( 二 )

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