世界上最贵的药是什么？( 二 ) _小知识

基因治疗的关键一步
基因治疗这个概念，我们在很多很多年前就已经接触过了。它旨在通过向人体引入正常的基因，来使受影响细胞发挥正常功能，进而治疗疾病。基因治疗最早的成功案例是治疗有“泡泡男孩病”之称的腺苷脱氨酶（ADA）缺乏严重复合性免疫缺陷，该病的患者由于不能合成ADA ，导致免疫系统严重缺陷，不能抵抗几乎所有感染，严重患者甚至只能生活在无菌间中。
然而， ADA缺乏目前的治疗手段依然是造血干细胞移植（HSCT）和酶替代疗法（通过给患者补充外来的ADA来治疗疾病），因为针对该病的基因治疗在导致一名患者因炎症反应死亡后，已经停滞了许多年。不过，基因治疗又在最近看到了曙光，欧洲药品管理局（EMA）批准了生物公司uniQure的基因治疗药物，这款药物用于治疗极罕见的脂蛋白脂酶缺乏症。这种疾病的患者体内由于不能合成脂蛋白脂酶（一种分解脂肪的酶），导致患者体内会出现非常高水平的脂质，引起反复的胰腺炎发作甚至死亡。
由于整个欧洲范围内该病的患者不会超过200人，这款被称为Glybera的药物被定位为“孤儿药” 。当然，正是因为患者人数太少和研发成本太高，这款药物的售价令人难以想象：每瓶Glybera的售价为5.3万欧元（约合人民币37.6万元），而大多数患者要想治愈该病，需要前后使用21瓶药物，总价格达到了史无前例的111万欧元（约合人民币788.7万元）。
尽管它极其离谱的售价和小众的适应人群饱受质疑，但EMA一直为Glybera撑腰。毕竟，虽然拥有着这样那样的局限，它的确为基因治疗药物开了一个好头。而在它的鼓舞下，沉寂了十多年的ADA缺乏治疗药物重新开始研发，目前已经向EMA提交了上市申请。
飘摇中起步的希望
同样是高中生物课本上的案例，相较于基因治疗的鼓舞性成绩，恐怕人们对囊性纤维化（CF）的关注就不会有那么多了。 CF在亚洲人中十分罕见，但是却是欧美最常见的严重遗传病之一，患者由于囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因的突变，使得体内的离子运输出现异常，多个器官（如肺、胰腺）被异常的粘液所干扰。患者的呼吸系统往往极其脆弱，在幼年时期便会出现反复、严重、难以治疗的呼吸道感染，消化功能也会因为胰腺的异常而变得很差。在以往， CF往往会带来灾难性后果，因为医生们除了对症治疗以外，实在是拿不出什么对付它的办法了。
改变这一局面的是Vertex公司，也就是前面提到的特拉匹韦的生产商，尽管特拉匹韦在索氟布韦的冲击下，已经于2014年彻底撤出市场。 2012年， Vertex公司上市了一款药物，通过增强CFTR的功能，来从根本上治疗CF 。尽管这款药物只能覆盖很小一部分的CF患者，但它的疗效实在是太出众了，也在一定程度上赢得了医生和患者的青睐。当然，这款药物的年治疗费用达到了29.4万美元，是迄今为止最贵的药物之一。可喜的是， Vertex公司已经承诺，会为上市地区的低收入患者免费提供药物，这对一家刚刚在业务上起步的小公司，实属不易。

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世界上最贵的药是什么？( 二 )

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