在这种情况下，孕妈最好能够进行无创DNA或羊水穿刺来进一步检查 。大部分孕妈在进一步筛查后就排除了高危风险，所以不用太担心，配合医生做好筛查就好 。

羊水穿刺是在B超引导下进行的，对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上 。但是，作为一项“侵入性”检查，羊水穿刺也可能会对孕妈和胎儿造成一定影响，比如出血、感染、早产、流产等 。
不过，羊水穿刺导致流产的概率还是要远低于高危孕妈生出病儿的概率的，所以如果孕妈唐氏筛查的结果为高风险时，尽量还是在医生的建议下进行进一步检查 。
毕竟怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下病儿，给整个家庭带来的负担及父母将要付出的心血与代价是无法挽回的 。

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