据最新报道，有约20%的唐氏患儿存在于唐筛临界高风险及单项值高危人群中，对于临界高风险及单项值高危建议孕妈们进一步检查 。因为仅2013年且局限于我知道的范围内，就有三个已出生的唐氏患儿，当我们返回去看她的唐筛报告结果时发现都是临界高风险或者单项值高危，遗憾的是她们都没有选择进一步检查 。

这是唐氏综合症患者——舟舟
进一步确诊检测的产前诊断方法：目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析 。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇 。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等 。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测（我们常说的无创DNA），它可以检测常见染色体数目异常（包括唐氏综合症），通过无创DNA可以排除大部分唐筛假阳性，如果结果有问题再做羊水或脐血穿刺 。

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