
唐筛≠羊穿!
唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术,无论检出率是90%,还是99%,都存在漏筛的可能 。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中,也有生出唐氏儿的可能 。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断 。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一 。

如何对比选择?
经济型:唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺
适合人群:无高危因素普通孕妈,尤其是勤俭持家型
先做唐筛,检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺 。此组合费用低,安全 。适合无高危因素普通孕妈 。
缺陷:会漏掉约10%的唐氏患儿 。
奢华型:无创DNA → 羊水穿刺
适合人群:无高危因素普通孕妈,奢华小资型 。
直接做无创DNA检测,检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺 。因为无创的直接应用,此组合费用高,能检出99%唐氏患儿 。适合无高危因素普通孕妈 。
缺陷:会漏掉极少数的染色体结构异常患儿 。
精准型:唐氏筛查→无创DNA→ 羊水穿刺
【唐筛、无创DNA、羊穿,孕妈该选哪个?】 适合人群:有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈 。此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体 。
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