举个例子 ， 骨发育不良在孕中期就无法及时发现 。如果孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内 ， 但在孕32周 ， 做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常 ， 但股骨和肱骨仅相当于孕26周水平 ， 出现了长骨的发育不良 。这是超声大畸形筛查无法预计的情况 ， 最终只能选择引产终止妊娠 。
有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失 。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现 ， 在超声检查时可时有时无 。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来 。
（2）由于胎儿本身的生理特点 ， 某些疾病的诊断十分困难 。
比如复杂心脏畸形由于诊断困难 ， 可能导致胎儿期漏诊或误诊 。另外一些细小的畸形或异常 ， 因检查困难尚不能列入筛查范围 ， 如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等 。
曾有新闻报道 ， 一位孕妇按照常规的产检流程 ， 顺利通过了所有产检该做的检查 ， 其中包括胎儿大畸形超声筛查 。然而当全家怀着喜悦的心情迎来宝宝后 ， 却发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁 ， 这下原本开心的一家人陷入了痛苦之中 。
作为超声医生 ， 对这样的情况也会感到十分无奈 。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗 ， 超声怎么会检查不出呢？但是 ， 胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的 ， 一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘 ， 往往难以显示 。耳廓偶尔可以显示 ， 但耳朵的畸形包括很多内容 ， 比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力 ， 这都是我们目前超声检查无法观察的内容 。
另外宫内胎儿双手经常呈握拳状 ， 脚底也经常紧贴宫壁 ， 所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形 。
（3）很多畸形临床表现变异很大 。如先天性脑积水、肾积水等 ， 胎儿期仅有轻度表现 ， 出生后可能表现为严重的疾病 ， 也可能逐渐好转 。
（4）约60%的染色体疾病没有超声表现 ， 因此大部分染色体疾病不能通过超声发现 ， 更不能通过超声诊断 ， 需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查 。
“大排畸”筛查到底几次完成？
来过超声科的朋友经常可以看到有一些大肚子进进出出反复多次检查 ， 面容焦虑、神色紧张 ， 有的甚至在超声科的软皮靠背椅上做着怪异的高难度动作 。

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