在组织细胞生成和死亡的代谢过程中，核苷酸的分解产生嘌呤类化合物，嘌呤经酶的作用而生成“尿酸” 。
此外，食物中所含的嘌呤类化合物、核酸及核蛋白成分，经过消化与吸收后，经酶的作用也生成了“尿酸” 。
“嘌呤在酶的催化下转变成尿酸”的反应，是在肝脏进行的 。如果肝脏代谢不正常，某些合成酶浓度或活性增高了，某些移换酶的浓度或活性增高了，某些转移酶又部分地缺乏等，都可造成嘌呤代谢的紊乱，让尿酸生成得过多 。
尿酸浓度过高，在一定的条件下就会以结晶的形式在一些组织（如骨关节）中析出，让人疼痛，形成痛风 。
为何海边的人痛风患者较多？吃高嘌呤的海鲜多了，在肝里催化嘌呤代谢的酶不够用了！
4.缺“酶”让细胞产能低了
哈夫病可能是“代谢性肌病”，而代谢性肌病的可能原因是：能量代谢的过程中，缺少了某种酶 。
细胞线粒体是能量加工厂，而我们吃进去的食物中的一些主要成分——碳水化合物（淀粉）、脂肪和蛋白质等，必须被进一步分解，才可以被细胞内的线粒体利用，成为生产能量分子三磷酸腺苷（ATP）的“燃料” 。
碳水化合物只有变成葡萄糖后，才能变成“燃料” 。如果酶缺乏，影响了肝糖原和葡萄糖的分解代谢，这样碳水化合物就难以转化成“燃料”，造成进入线粒体的燃料缺乏 。
脂肪是由甘油和脂肪酸组成的甘油三酯 。而甘油三酯必须在“水解酶”的催化作用下才能水解，释放出短链和中链脂肪酸，这时它们才可能成为“燃料”，如果缺少了“水解酶”，也会造成燃料缺乏 。
脂肪酸是不能自动进入线粒体内的，只有通过由“肉碱和多种转移酶”组成的运送系统的运送才能够进入线粒体，并在“脂肪酸氧化酶”的催化作用下发生氧化反应 。肉碱缺乏，也可造成线粒内燃料缺乏 。
种种原因造成的燃料缺乏，都可导致能量合成的不足 。
肌肉需要ATP供给能量来正常工作，当能量水平太低时，就会造成肌无力和运动耐力减低，有可能致肌肉疼痛和痉挛，甚至肌肉分解坏死 。
5. 基因缺陷让“酶”异常了
酶异常，有些情况是由控制酶生产的“基因缺陷”造成的 。
酶是蛋白质的特殊类型，基因就像生产蛋白质（如酶）的“图纸” 。由于某种原因（如核苷酸的缺失或突变）导致了基因的缺陷，也就是说“图纸”变了，就可能导致蛋白质合成的错误或缺失，进而导致了这种酶活性的改变 。
如，高脂血症也是一种代谢性疾病，和脂蛋白酯酶（LPL）的活性有关，如果你这种酶活性不正常，即使你和正常人的饮食一样，你也容易患上高脂血症 。
脂蛋白酯酶（LPL）的活性为何会不正常呢？是LPL基因突变了，该突变可能影响脂蛋白酯酶基因的表达，进而影响脂蛋白酯酶的活性，进而影响其在血脂代谢中的作用，也就是说，这一突变，可能是高脂血症的危险因素之一 。

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