
染色体上的聚类突变随母方生育年龄变化产生了更大的变化幅度
虽然对新生突变的整体数量来说 , 随着年龄的增加 , 源自母亲的突变数量的增加量比来自父亲的突变数量的增加量小 , 但这是整体上的基因突变率 。相比之下 , 聚类突变(clustered mutation , 在一小段基因簇中同时出现的多个新生突变)的分布情况则并非如此 。
研究人员接下来详细的研究了一下这些与生育年龄相关的新生突变在染色体中的位置 , 发现它们并不是均匀分布在整个基因组里的 , 而是更密集地分布在基因簇里(基因簇 , gene cluster , 分布在生物基因组中 , 呈现两个或以上较紧密排列并编码相似生物功能的基因集合) 。
与父亲相比 , 母亲年龄的增长会让聚类新生突变产生更大的增幅 , 这些突变出现在基因组上的位置跨度也更大 , 突变类型也会产生较大幅度改变 。
了解人类基因组中产生序列多样性的突变过程 , 对医学、遗传学和进化的相关研究至关重要 。突变率是用于校准序列多样性时间量程的关键参数 , 文中描述的突变现象和突变率可以用来预测人类世代基因突变的长期状态 。
【都说大龄产子会增加基因突变,赖爹还是赖妈?】 整体来讲 , 在本次研究中 , 研究人员通过计算 , 认为父母中父亲方的生育年龄每增长10岁 , 会导致后代基因变异率平均每年增长4.7% , 而母亲方生育年龄同样的增幅则会导致后代基因变异率每年降低9.6% , 因为更年长的母亲虽然会导致后代遗传物质中产生更多的突变 , 但也意味着她们会生出数量较少的的后代 , 这二者相互抵消 , 反而导致了母亲方的年龄增长在整体上降低了后代的基因突变率 。
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