然而,WeGene 一类面向消费者的基因检测真正想服务用户的是什么?第一就是,自身是否携带了遗传性致病基因,比如癌症、高血压等家族病史等 。
好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉在接受基因检测后,发现由于她患乳腺癌和卵巢癌的几率较高,分别是 87% 和 50%,而她母亲也因乳腺癌去世 。 为防乳腺癌的发生,她切除了乳腺 。 当然这还要看是否有家族病史,但基因所能体现的健康风险对于普通大众确实十分必要 。
第二个基于基因数据的解读是,对正确选择用药的指导,因为基因差异,个体对服用同种药物会有不同机体反应 。 当然,这个指导和临床处方可不一样 。 但是,如果你的基因告诉你对青霉素过敏,那么你肯定不需要被打了一针后产生过敏才知道自己的体质不适 。
你待基因检测如体检,检测服务公司待你如未来医疗的小白鼠
就在几天前,成立了 11 个年头的 23andMe 公司宣布了新一轮 2.5 亿美元的融资,估值已经达到 17.5 亿美元,是估值最高的个人基因检测创业公司,对 23andMe 来说,直接面向消费者(DTC)的基因检测服务已经不是核心战略了,科研和药物研发才是他们最想做的,也就是说,他们计划转型为一家大数据公司 。 只不过,和互联网领域的比特数据不一样,他们的数据是基因数据 。
23andMe 的成就代表了这个行业的想象力和终极目标,23andMe 通过与 NGO 和政府的合作,已经积累了庞大的多维健康数据,他们从这些数据里找到遗传关联,然后反哺疾病科研、公共卫生决策和药物研发 。
当然,用户的声音是多元的,拒绝把自己的基因数据贡献给此类公司的一个时髦的原因是隐私安全 。 也是本月,美国科学院院士、“科学怪才”克雷格·文特发表论文称,一旦检测机构获取了你的 DNA 序列,通过机器学习算法,就可以反推知道该 DNA 序列的拥有者的肤色、瞳孔,甚至声音 。
然而,事实是,以美国为例,有基于 HIPAAA 的隐私保护和医学伦理的约束;其次,即使有不良动机的人通过你的基因信息“反向编译”你的长相和个人特征,其用途是什么呢?如果是诈骗或者恐吓,这个成本难免有点太高 。 这自然不是我们抗拒基因检测的理由 。

那么是什么在阻挡 WeGene、23andMe 一类公司转型大数据研究、聚焦“医学研究”的未来医疗呢?
答案还是数据 。 在涉及到基因检测的整个行业里,上游是测序仪器耗材的研发,被美国 Illumina 等公司所垄断;中游是提供测序服务和分析的公司;下游是为用户解读测序数据报告输出,医院临床和科研应用的公司 。
前两者是垄断型的存在,而且容易形成壁垒,但是不具备未来的想象力 。 我们之前分享过的一些“瞬间修复”、“延缓衰老”的医疗技术都是基于分子结构和 DNA ,也就是说,未来医疗的真正落点在于通过基因大数据的挖掘来推动科研和医学应用 。
相比而言,23andMe 的消费级基因检测样本量已达到百万级别,而国内消费级基因检测量却停留在十万级的水平 。
用基因测序技术在肿瘤治疗中的应用来举个例子,主要有两种方式:一是肿瘤易感基因检测,即利用 DNA 测序技术,确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因,寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段;二是肿瘤靶向药靶点检测,即在分子靶向药使用之前检测病人是否携带药物靶点,实现肿瘤的个体化治疗,以提高用药效率,达到最佳疗效并减少治疗费用 。 (引自财经杂志)
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