为什么女性应该在30岁前生孩子？( 二 ) _小知识

是以，遗传学诊断是一种积极的诊断，可以或许更精确地解除不健康的胚胎，可是前提是必需要有很是好的试管婴儿手艺。
这是别的一个例子，视网膜母细胞瘤。它在儿科肿瘤中的发病率也很高，一般发病都很是早，胎儿在妈妈子宫里的时辰可能就起头了。
这个病例两岁就已经发病了，眼球起头鼓出来，幸好那时前提比力好，她比力早地做了摘除手术，癌细胞没有转移，她是以活了下来，并在36岁的时辰结了婚。她的第一个孩子是天然怀孕，孕期做羊水穿刺发现她的孩子也携带了视网膜母细胞瘤的基因突变，只好抛却失落，接下来就到我们这里经由过程试管婴儿做基因诊断。

为避免读者感应不适，编纂做了马赛克处置，演讲视频里有完整PPT
我们给她培育了四个胚胎，检测成果是此中一个没有携带致癌基因，我们就把这个没带致癌基因的胚胎移植进去，而且当作功地经由过程了产前诊断，最后她生下了一个健康的宝宝。这就是我们国度的第一个无癌宝宝，在2015年降生的。
今朝，我们病院能做168种单基因遗传病的诊断。 2017年一共做了41000个试管婴儿周期，此中罕有病的诊断做了2540多个，已经出生了2000多个， 1200个正在孕中，别的还有一部门尚未移植，冻在胚胎库里面。
我们病院一全年做的量，半斤八两于美国全年的四分之一。颠末这些年的尽力，我国科学家在这个范畴里面已经做到了宿世界前沿。
罕有病不罕有
除了产前诊断，还有没有更积极的预防办法呢？
这里我们说说安吉利娜·茱莉，她此刻是大师公认的抗癌斗士。

她的家族中携带了一种BRCA1基因的遗传缺陷，这个基因缺陷具有罹患乳腺癌和卵巢癌的高风险。她的外婆、她的妈妈都死于乳腺癌，她的阿姨发现本身携带这个缺陷基因的时辰已经癌症发病，最后也疾苦地归天。
茱莉在还不到40岁的时辰也查抄出BRCA1发生突变，于是毅然把两侧乳房的乳腺都切失落了，这个叫做预防性的手术切除。没过几年，她又发现卵巢发生了病变，于是把卵巢也切失落了。
茱莉的故事告诉我们，固然遗传性肿瘤是罕有的，可是在一个家族里却并不罕有。
若是您的家族里面有人在50岁以前得癌，同时三代人里有多小我得了不异的癌症；或者是您的同胞姐妹、兄弟之间有两小我得了统一种癌，您就要高度思疑这是一种遗传性肿瘤，要去确认本身是否携带了这个突变基因。因为一个家族里面若是有一小我携带了某个癌变基因，厥后代有50%的几率也会携带这个基因，此中85%最后会成长当作癌症。
可是遗传性肿瘤是可以进行防控的。

我们病院客岁搞了一个为癌症病人免费做检测的勾当。一个72岁的老头子得了乳腺癌，他本家儿动到我们这里来做检测（良多人觉得乳腺癌是女性的专利，不是的，男性同样也可能得这个病），一检测发现他也是BRCA1基因突变，所今后来他的家族也都做了检测，查出来的这些家族当作员应该按期做乳腺和卵巢的查抄。

为什么女性应该在30岁前生孩子？( 二 )

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