面肩肱型肌营养不良症 Fascioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD）一种以缓慢加重的肌肉无力和萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾?。且灿懈叽?0%的病例是散发性的，由新的基因突变引起 。其患病率约为1/20000肌营养不良孩子图片，为常染色体显性遗传 ， 目前尚无特效治疗药物 。
患者一般在青春期或成年期发病，主要影响面肌、肩胛肌与上臂肌，可能逐步影响其他部位的肌肉 。患者因肩背部肌肉萎缩无力而无法固定肩胛骨，致使肩胛骨凸起，有如天使翼状 ， 所以被称为“小飞侠” 。
FSHD疾病的临床表现有？
临床表现为缓慢加重的肌无力和肌萎缩，具体表现为无法正常微笑、双臂抬举困难、翼状肩胛骨明显、坐下站立困难等，严重程度因人而异 。大约20%的FSHD患者最终需要依赖于轮椅或辅助工具 。

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有些患者也可有听力障碍、智力发育迟滞、癫痫、视网膜血管病变等 。面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的病程普遍进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量 。
据悉，在全球每1万人中就有6～10个遗传性的罕见病患者，国际确认的罕见病就有6000～7000种，且多数患者在出生时或者儿童期已经发?。?遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法 。
在此温馨提醒大家：很多患者因为得了遗传病，不愿就诊、不敢就诊，对自己家族产生自卑情绪，这些其实是误区，虽然大部分遗传病没有特效药物治疗肌营养不良孩子图片，但是对症治疗可以缓解部分不适症状，还可以通过产前诊断，避免遗传给下一代，防止悲剧再发生 。
湖南医聊特约问答作者：长沙泰和医院 心脑肌电图室 别蕾
【FSHD 什么是面肩肱型肌营养不良症？患FSHD是一种什么样的体验？】本文到此结束，希望对大家有所帮助！

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