唐氏筛查有异常羊水穿刺有异常,胎儿还能保住吗?

在孕妈妈妊娠11-13周+6天早孕期筛查(NT胎儿颈项后透明层厚度、PAPPA妊娠相关血浆蛋白、Free β-hCG) 。NT胎儿颈项后透明层厚度>3mm提示异常 。唐氏筛查异常建议检查无创母体外周血中的胎儿游离DNA(cell free DNA,cfDNA) 。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称 。就是抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,然后与孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等综合考虑,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数 。所以唐筛只能判断风险概率 。高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿 。唐筛主要检查项目为:血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇的浓度 。做唐氏儿筛查主要就是为了避免出现先天智力低下的胎儿 。而唐筛出现有问题的,就需要坐羊水穿刺进行进一步的检查 , 若是检查出来染色体异常的,那么孩子还能要吗?
羊水穿刺染色体异常,胎儿还能要吗?
首先羊水穿刺结果显示染色体异常胎儿能不能还得看准爸妈染色体的对比 。这个时候 , 准爸妈们就应该去医院进行染色体检查,一般需要把胎儿的染色体和准爸妈的进行对比产程中羊水异常识别 , 若是异常情况是遗传父母的 , 且对身体没有影响,一般是可以继续妊娠 。若是其他染色体异常,比如21、13、18等染色体有异常,医生都会建议孕妇引产的,因为以现在的医疗条件的话是没办法治愈染色体异常的 。
那么胎儿的常见的染色体异常有几种呢?正常情况下,人有46个23对染色体 , 胎儿常见的异常染色体有21、13、18号染色体异常,一般是多一条染色体 。
21号染色体异常:21对染色体多一条就是唐氏综合症,即宝宝出生后就是先天的愚型儿 , 这种情况的孩子比脑瘫还严重,治疗康复机会等于零 , 且出生后的治疗和护理对大多数家庭来说都是很重的负担,因此,一般会建议引产 。
13号染色体异常:常见的是13-三体综合征 , 为第二常见的常染色体病,它在新生儿中发病率为1/(4000~10000) , 且女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加 。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形 , 并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡,所以最好引产 。

唐氏筛查有异常羊水穿刺有异常,胎儿还能保住吗?

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18号染色体异常:常见的是18三体综合症 , 它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征 。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显 。此外,皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常 。
说了这么多,染色体异常的情况,那么我们应该要及时怎么避免这些染色体异常呢?
1、产前检查
第一次建卡的时候 。准爸妈们应该把家族有遗传史的一一告知医生,然后再做染色体的检测,产前的诊断和选择性的人工流产 。防止患儿出生 。若是没有什么问题的话,孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题产程中羊水异常识别,至少能及早发现 。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法 。
2、养成良好的生活习惯
现在我们所处的时代发展的很好 , 同时也带来了很多污染 。比如大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等还有一种就是孕妇在怀孕的时候滥用药物 。都可能导致染色体异常,所以,孕妇自己身体的健康,对于一些药物与的用法要仔细的遵循医生 。对于一些吃的食物的话,可以食用一些有机产品 。要是在大城市当中,空气污染严重的话,可以在家里面买一个空气净化器 。只有在孕期小心一点才可能降低不利结果的风险 。
其实各位孕妈妈也不必要太着急,孕期的检查不要断 , 放宽心 。办法总比困难多 。
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