“打通这个‘绿色通道’的过程很曲折，因为它既跨国、跨公司，又跨政府部门、跨医院 。但想到这一切都是为了挽救一个鲜活的生命，大家都在想办法，早几个小时也好 。”袁晓军说 。
“面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等问题”
2003年的一天，君来(化名)的母亲不幸被楼上的窗玻璃砸中，鲜血流了一地 。经过治疗、卧床静养几个月后，君来的母亲平衡能力好像变差了——走路跌跌撞撞，还时常感到头晕 。后来，君来的母亲被确诊患上了由小脑萎缩引起的共济失调，难以治愈 。
往后十余年时间里，君来眼睁睁地看着母亲从健康到扶着助行器行走，再到使用轮椅，直至完全卧床 。更不幸的是，君来也被证实携带该病的致病基因 。身体中这枚不定时炸弹曾让君来陷入深深的抑郁之中，幸亏在医生疏导下才积极面对人生 。
其实，世界上有很多罕见病家庭遭受着像君来一家的痛苦 。据估算，世界上有超过7000种罕见疾病，患者人群约2亿到4亿人 。由于遗传等因素，很多患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争，人生面临重重困难 。
首先是确诊难 。由于症状复杂、病例稀少，罕见病诊断难度较大 。在美国，每名患者平均需要约7年、经过8名医生，被误诊两三次才能确诊 。中国罕见病联盟此前针对2万余名中国患者的调查显示，42%的患者表示曾被误诊过 。而对于罕见病诊治来说，早发现、早干预是最佳治疗途径 。
其次是缺医少药 。病例稀少导致的另一个问题是，能诊治罕见病的医生比病人还要少 。一份针对3.8万余名中国医务工作者的调查显示，60.9%的受访者表示听说过但不了解罕见病 。由于不了解，相关研究、药物研发进展十分缓慢 。有统计显示，目前可治愈罕见病的药物很少，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗 。一些依赖进口的药物价格昂贵，给患者家庭带来巨大压力 。
再次是患者生活状态差 。由于很多罕见病属慢性病，多数患者生活质量受到影响，在医疗、教育、就业、社会融入方面遇到阻碍，甚至陷入生活困境 。
“从某种程度来说，罕见病诊治不仅是医学问题，也是一个日益显现的社会问题 。”一名业内专家表示，当前罕见病诊治面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等四方面问题，归纳起来就是医疗可及性和用药可及性问题，二者相互影响 。应从伦理角度、秉持公平价值理念来看待和着手解决 。
“疾病带来痛苦，我却报之以歌”
发布中国第一批罕见病目录、成立中国罕见病联盟、建立全国罕见病诊疗协作网、新修订的药品管理法为临床急需罕见病新药开设审评审批绿色通道、数十种罕见病药品纳入国家医保目录、上线罕见病注册系统、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国关爱罕见病患者的政策保障步伐不断加快 。
如何进一步提升罕见病保障的可及性？专家建议，对于可治性、目前有药的罕见病，应将重点放在用药可及性上 。比如，进一步理顺药品研发、上市、供给等供应链管理；完善社会医保、商业保险、社会救助、社会慈善等多层次保障体系建设；以患者为中心，从可获得性、可支付性、可负担性、可选择性、慢病管理依从性等方面改革创新，科学调整资源配置结构 。对于难治性的罕见病，应将重点放在器械耗材、辅具以及生活护理保障等方面，以减轻患者痛苦和负担，改善其生活质量 。
坚持制度创新同样重要 。“一旦明确用药，且海外流通渠道畅通，过去需要近60天才能引入的药，现在可能1天半就能批下来 。”刘哲峰说，乐城先行区全面推行的极简审批制度，源于海南自贸港政策支持，国家给予先行区特许医疗、特许研究、特许经营、特许国际医疗交流等特殊政策，拥有真实世界数据研究试点等优势 。为了有效缓解临床特需用药费用高问题，先行区还推出“全球特药险”，涵盖49种国内未上市药物和21种国内社保外抗癌新药；未来还将推出特医险，把医疗器械纳入其中 。

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