目的:探讨参与雌激素代谢的CYP1A2和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系 。 方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术 , 对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100例正常孕妇(对照组)的CYP1A2基因5-侧翼区G-2964A多态和COMT基因第4外显子第158号密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→蛋氨酸(Val 158 Met)的错义突变多态进行分析 。 结果:CYP1A2 GA杂合基因型明显增加ICP的发病风险(P=0.029 , OR=1.896) , COMT含V等位基因的VV和VM基因型也明显增加ICP的发病风险(P=0.027 , OR=3.996);两基因组合分析表明同时具有CYP1A2等位基因G和COMT等位基因V的个体发生ICP的风险显著增加(P=0.011 , OR=2.852) 。 结论:CYP1A2和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP的易感性有关 。 【雌激素代谢基因CYP1A2和COMT单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究】完成机构:[1]四川大学华西第二医院妇产科,成都610041 [2]四川省脐带血造血干细胞库
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