PKU是苯丙酮尿症英文代简称 ， 这是一种比较常见的氨基酸代谢疾病 ， 是由于苯丙氨酸的代谢 ， 代谢过程当中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸 ， 而使体内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆积 ， 从尿液当中排出体外 。
这个疾病是一种常染色体隐性遗传性的疾病 ， 最主要的临床表现就是智力低下 ， 出现精神神经的症状 ， 会出现皮肤的湿疹 ， 鼠尿味以及出现脑电图的异常 。

【pku是什么意思】

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