现实世界也有“拇指姑娘”，你知道吗？( 二 ) _小知识

我们知道，人体是由单一受精卵不断分裂发育而来，细胞分裂障碍必然导致发育障碍。而且，胎盘通常也相当小，仅相当于正常妊娠的一半到四分之三。细胞分裂发育障碍和营养的相对缺乏，导致严重宫内发育迟缓。
表现在身体指标上，出生体重通常总是低于1500 克，多在1,100-1,300克之间；体长在30~40厘米之间；头部周长在22~29厘米，这时头部大小与身体尺寸还是成比例的。总体上仅相当于正常妊娠28周龄胎儿。
身材异常矮小和小头畸形
出生后这种原生性发育迟缓依然如故，加之这种患儿通常存在不同程度的喂养困难导致的营养不足，导致发育成长显著的不协调，即可见严重的发育迟缓，又存在过早成熟和发育停止，通常在12岁左右发育成长即告结束。突出表现在骨骼发育上，尤以颅骨和四肢中远端骨骼显著。
出生后，头颅发育的迟缓更为显著，因此随着年龄的增长，头颅的大小逐渐与身体失去正常的比例，表现为明显的小头畸形，最终头颅大小约相当于3岁幼儿。
其他骨发育障碍以四肢中远端骨骼显著，导致显著的身材矮小。最终的身高在50~100厘米之间，通常不会超过110厘米。
历史上，很多病例都接受过生长素检测和治疗。结果发现，生长素水平是正常的，但是对生长激素治疗无反应。
性早熟
多数MOPD II个体存在性早熟，在女性乳房发育和月经初潮常在~9岁。全部有记录的病例中，寿命最长的一例活到37岁，没有性早熟的情况。男性性发育常开始于9岁，少数延迟到11~13岁。
无论男女，都经常伴有生殖系统其他畸形。所有病例都没有产生后代的记录。
脑生长发育和脑血管异常
MOPD II个体脑神经结构和发育也存在一定障碍，但是多数个体智力水平正常或接近正常，智商通常在50-90范围内。
并常存在脑血管异常，表现为异常增生和迂曲，被描述为莫亚莫亚病（Moya Moya disease ）。部分病例出现多发性脑动脉瘤，这些动脉瘤破裂出血是导致MOPD II个体早死的主要原因。
这些血管的畸形和动脉瘤常随年龄增长而出现和发展，因此需要进行经常性检测
个性特征
MOPD II个体通常表现为外向性性格，善于和乐意交际。这种特征从婴幼儿时期就可以看到，通常表现为异常活跃。当然，相应的也存在注意力分散，睡眠差，易警醒等特征。
颅面特征
除随着年龄增加而愈发与身体失调的小头畸形，受影响个体面部特征异常突出，主要表现在鼻子、嘴巴和下巴、牙齿、及耳朵上。

一个随着年龄增长而愈发突出的鼻子是MOPD II个体最显著的面部特征。表现在鼻根宽阔并升高与发育不良的额骨相连。而鼻子前端发育不良，鼻翼薄而小，小鼻孔，同时鼻尖突出并下勾，呈所谓鹰钩鼻外观。
【现实世界也有“拇指姑娘”，你知道吗？】

小头畸形加上特征性鼻子，从侧面看有些像鸟头，因此历史上有人曾将之称为“鸟头小矮人” 。
脸颊相对较长，嘴巴可能略小，而小下巴显得更为突出。
眼睛大小可能相对正常，因此在儿童期显得突出为“大眼睛” 。同时眼球长度没有显著增加，因此随着年龄增加通常出现远视，多数个体在5岁开始需要佩戴眼镜矫正。

现实世界也有“拇指姑娘”，你知道吗？( 二 )

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