现实世界也有“拇指姑娘”，你知道吗？( 三 ) _小知识

小而显得稀疏的牙齿是另一个突出特征。与骨骼一样，牙齿发育严重障碍。随着年龄增大越显突出，牙齿间空间扩大，同时伴有牙釉质发育不良。
如果能长出恒牙则显得更加细小和稀疏。更严重的是牙根严重发育不良甚至完全缺乏，因此容易早期脱落。在一个活到年龄较大女性， 20多岁她的牙齿就全部脱落。
耳朵通常也存在轻度发育不良，与头颅大小大致成比例。如上图所示，耳垂缺如或者位置较低是另一个特征。
声音
受累个体在儿童期几乎都表现为高频尖锐并带有鼻音的语音特征。这是由于声门和气管上段狭窄所致。到青春期，声音可能会有所降低。
骨科问题
除长骨发育障碍导致异常矮小的身材外，常伴有更广泛的其他骨科问题，比如骨皮质较为薄弱，肢体远端如腕骨和指骨发育不良。随着年龄增大脊柱发育异常常不可避免导致脊柱侧弯的发生。另外，骨连接的结蹄组织韧带、肌腱的异常松懈导致一些在正常人牢固性良好的关节的脱位和半脱位，比如髋关节、膝关节等。
皮肤问题
各种不同类型和程度的皮肤色素异常缺失或沉着是本病的另一特征。头发和眉毛通常纤细而稀疏。
其他发育缺陷或畸形
多数受累者出现不同程度气管和肺结构和功能异常，因此导致呼吸功能问题是生命早期特别需要加强管理的难题之一。
心血管系统通常是正常的，但是也有少数个体并存不同畸形。血压是正常的。
泌尿生殖系统畸形，比如隐睾、尿道下裂、多囊卵巢存在于不少个体。
寿命与死亡原因
由于总体上严重的发育不良和多系统畸形，常导致多种致命性并发症的发生，因此MOPD II个体生命历程中随时受到死亡威胁，几乎“均匀”死于各个年龄阶段各种不同并发症。目前仅有1例活过30岁，达到37岁“高龄” 。
人们对于MOPD II认识的历史
既然MOPD II是一种遗传性疾病，也就意味着是一种古老的疾病，但是人类对其一直缺乏认识。世界上被早认识到具有MOPD II特征的个体来自马戏团的档案资料。

露西娅萨拉特， 1864年出生于墨西哥，她的档案资料记载出生时“身长仅有17.78厘米，体重226克” 。当12岁移居美国时，已经发育成熟的她身高仅有50厘米，体重只有2.26千克。她因为多年一直是巴纳姆和贝利马戏团主要的旅游景点之一而成为“享誉”美国的名人。

第2例具有MOPD II特征的“名人”是“小小公主”（Princess Wee Wee），一名非洲裔美国人，活跃于20世纪20、30年代的美国杂耍界。遗憾的是没有有关她的医疗资料可查询，从现存的一些图片看这位“小小公主”身材异常矮小。
1960 ，泽克尔曾出版过一本有关“小矮人”的专辑，包括15位各种原因的小矮人的资料，其中有1、2位具有MOPD II的特征。
医学文献明确记载的MOPD II病例首见于1973年。 1982~1992年间，马耶夫斯基发表系列文献对原始侏儒症进行分类和鉴别，因此也称为马耶夫斯基骨发育不良原始侏儒症，共有I~III3种亚型。从此各种身材异常矮小的疾病类型才逐渐被厘清。
随着分子生物学的发展，多种原始侏儒症的致病基因已经被明确。就MOPD II而言，染色体21q22.3位置上PCNT基因变异是主要原因。

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现实世界也有“拇指姑娘”，你知道吗？( 三 )

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