诺华重磅新药上市，背后是一个罕见病家庭的硬核自救？( 二 ) _小知识

只有大约10％的SMN2转录会发生全长卵白，为SMA患者供给少量的SMN卵白以维持脊髓活动神经元的存活。
在SMA患者体内， SMN2基因拷贝数有高有低。拷贝数越高，症状越轻。跨越95％的SMA患者至少保留1份SMN2基因[2] 。可是，固然SMN2基因拷贝数与疾病严重水平有关，但并不克不及精确展望疾病的严重水平，因为有些研究发现可能还有此外身分可以影响症状。 SMA按照症状的严重水平分为四型。下面的表格就归纳了四型的区别。

Arya的怙恃在接下来的24小时里面慌忙放置血检，看顿时要出生的老二是不是也会得这种病（好动静是他没有）。一些大夫抚慰他们说， Arya的症状相对暖和，应该可以活到当作年。可是跟着春秋的增加，病情会逐渐恶化，她会掉去步履能力，标的目的残疾挨近。
疯狂给Arya寻找治疗方案的过程中，她的怙恃发现了一个令人震动的事实：针对SMA的药物研发那时少得可怜。美国国立卫生研究院每年拨给SMA的研究资金是1300万美元，是花在囊肿性纤维化（cystic fibrosis ，也是一种遗传疾病）的九分之一。生物制药公司也大都轻忽了这种疾病。
美国每年用于医学研究的经费大约是280亿美元。即使这样，有好些致命的疾病仍是被遗忘了。它们没有名人代言，有些还有着奇异的不太好读的名字，或者是病人死去得太快，没有足够在世的人来标的目的公家宣传。
一个最好的例子就是胰腺癌。美国当局对胰腺癌研究的资金投入只有前列腺癌的十分之一，当局对后者的正视很大水平得益于名人效应——固然这两种癌症的患者人数差不多，可是前列腺癌有良多出名的幸存者，好比闻名的自行车赛职业车手兰斯·阿姆斯特朗和前纽约市长鲁迪·朱利安尼。

鲁迪·朱利安尼被《时代》杂志列为2001年风云人物
很不幸，这些问题SMA都有。
起首，对于大型制药公司而言， SMA病人数目太少了，还不到囊肿性纤维化病人数目的一半。投入的研究和临床试验的当作本并不克不及获得足够的经济回报。
其次，分歧类型的SMA传统上被冠上各类不起眼的名字，诸如“Werdnig-Hoffman病”和“Kugelberg-Welander综合症” ，还经常和肌肉萎缩症（Muscular dystrophy）相混合。直到比来十年，它才被系统地划分。

然而， Arya的怙恃也不是通俗人。 Arya的爸爸， Dinakar Singh ，是华尔街闻名的人物。他那时是高盛的股票买卖师和合股人，此刻是对冲基金TPG-Axon Capital的创始人，办理着28亿美元的资产。 Arya的妈妈， Loren Eng ，曾经在投资银行工作，是斯坦福大学教育和经济双硕士。他们本身拿出了1500万美元成立了一个叫SMA Foundation的慈善机构，致力帮助这项疾病的研究。 Loren本身出任基金会本家儿席。这个基金会的方针是：趁还来得及的时辰，尽快给Arya和其他25,000名患有SMA的孩子找到治疗方式。
他们具体是怎么做的呢？
1争夺当局的撑持
其其实2002年头，美国国立卫生研究院的神经科学家Kenneth Fischbeck就已经提出了一项立异项目来开辟针对SMA的新药。可是，因为当局机构的重重权要本家儿义，到了2003年头，这个打算仍是拖拖沓拉的没有奉行下去。
Loren找到了50位科学家，此中包罗DNA发现者詹姆斯?沃森，标的目的美国国立卫生研究院示威更多的SMA研究经费。她还雇了一名说客，把各类SMA患者集体组织起来，给国会写信，晓之以理，动之以情。 2003年头，他们就发出了400多封邮件。 Loren和Dinakar还去和参议员碰头游说。

诺华重磅新药上市，背后是一个罕见病家庭的硬核自救？( 二 )

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