唐氏筛查有风险怎么办？这些产筛知识，准妈你得知道！( 二 ) _唐氏综合症筛查

唐氏筛查的高风险包括很多情形。
首先孕妇年龄作为一个独立的危险因素存在，如果孕妇在预产期时已经达到或超过35岁，就算是高风险，就要做产前诊断。
其次是21三体的风险值≥1/270或者13和18三体的风险值≥1/350，也是高风险。有些患者的风险值虽然低于1/270或1/350，但是高于1/1000，业界通常称之为临界高风险(也叫“灰区”)，也建议其行胎儿染色体核型分析。
另外，有些患者虽然风险值在正常范围内，但测得生化指标的MOM值在异常范围，也将其归为高风险，比如AFP MOM≥2.5;Free β-hCG MOM≥2.5;μE3MOM≤0.7等情况。
什么是MOM值?孕妇个体血清标志物检测浓度/正常孕妇人群在该孕周时该标志物的中位数浓度，它反映了孕妇个人的生化指标在人群中的分布状态，如果未分布在大多数孕妇的平均水平，也应该提高警惕。
纠结三：产前诊断有风险
传统的产前诊断是通过羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。其主要的优点是能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准” 。
对于有羊穿适应症的患者应该首先选择做羊穿，包括：母体年龄≥35岁(按预产期计算);产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;超声检查怀疑胎儿患染色体病;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者;医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形(胞浆内单精子注射有争议) 。
但是最令广大孕妇纠结的莫过于羊穿的主要局限性：虽然穿刺本身较为安全，但仍存在个别穿刺失败的情况，可能引起流产、感染、羊水渗漏的风险，总体的胎儿流失率约为0.5%;羊水细胞的培养存在个体差异，不能确保100%成功;而且，对于染色体微小结构改变、低比例嵌合、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常，以及母体的污染并不能完全排除。因此，虽然是“金标准”，目前的科学发展水平仍不能排除所有的疾病和畸形。
纠结四：NITP不完美
近年来兴起的无创性胎儿染色体非整倍体检测，简称NIPT，又叫无创DNA，是一种通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA，用高通量测序及生物信息学分析，得出胎儿染色体疾病风险的新方法，但是也给很多孕妇，特别是唐氏筛查高风险的孕妇带来很多纠结，正可谓选择越多，苦恼越多。
首先NIPT毕竟是筛查，它仅针对21、18、13-三体综合征三种染色体疾病;对其他染色体的数目异常及嵌合体、易位等结构异常是无效的;价格一般在2000-3000元，做为筛查手段价格偏高;虽然检出率很高，但依然是一种筛查手段，不能做为最终诊断;如果NIPT查出是高风险，仍然要行产前诊断。

唐氏筛查有风险怎么办？这些产筛知识，准妈你得知道！( 二 )

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