不过，NIPT作为新的筛查手段有明显的优势：仅需抽取孕妇外周血，无穿刺和创伤;检测的孕周范围较大：12-26+6周，适合于错过了其他筛查的患者;检出率高，对21、18、13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级别筛查” 。
为了不再纠结是否进行NIPT检查，我们应该了解NIPT的适应症：产前筛查(包括血清或超声)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);存在有创产前诊断禁忌的患者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染等);“珍贵儿”妊娠，发现高危后拒绝有创产前诊断的孕妇;对有创产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇拒绝有创产前诊断的;健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好结合早孕期NT筛查结果 。
NIPT的使用范围也是有限的，部分孕妇不推荐使用：包括唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常：早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等;三胎及以上妊娠;夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征;其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇 。
综上所述，产前筛查的低风险并非完全正常，筛查高风险的患者做羊穿后绝大多数也是正常的;产前筛查除了能筛查21、18、13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷;NIPT阳性，仍然需要进行羊穿确诊;唐氏筛查和NIPT都属于无创的筛查，羊穿有较低的、可接受的风险，广大孕妇不必谈“穿”色变 。

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