唐氏筛查有风险怎么办?这些产筛知识,准妈你得知道!

产前筛查是为了预防和减少新生儿出生缺陷应运而生的,一种采用简便、经济和较少创伤的检测方法 。
从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性疾病、先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇的重要手段,长期以来这一领域都是围产医学关注的焦点 。
谈到产筛我们首先要了解一下产筛的主要对象——新生儿出生缺陷的主要内容和危害:它主要指婴儿出生时即出现的形态、结构和功能的异常,在发达国家其发生率约为2-3%,在我国则更高,甚至较发达国家翻倍,而且我国人口基数大,出生缺陷人数多,因而造成了严重的经济、社会和家庭负担,据不完全统计我国每年在出生缺陷治疗和护理方面的花费超过了200亿元人民币 。
鉴于这些出生缺陷的严重后果,每名孕妇均应进行正规的产前筛查 。
纠结一:筛查时间易错过!
【唐氏筛查有风险怎么办?这些产筛知识,准妈你得知道!】 目前产前筛查最主要的三种目的疾病是先天性心脏病、开放性神经管畸形和唐氏综合征(21-三体综合征),另外还包括13、18-三体综合征等 。在不同的孕期,产前筛查的内容不尽相同,而且这些检查都有一定时限性,错过了某一时间段就会错失一次对胎儿质量检验的机会,常常会导致孕妇本人甚至整个家庭陷入非常焦虑和纠结的境地 。因此,遵医嘱规律产检和参加筛查是非常重要的 。

唐氏筛查有风险怎么办?这些产筛知识,准妈你得知道!


产前筛查的主要措施包括:
在早孕期(11-13+6周)采用超声检查NT值(小于25mm为正常);
中孕期(16-18周)采用血清学指标进行唐氏筛查(小于标准比值为正常);
中孕期(22-24周)采用超声进行胎儿多系统、多器官筛查(观察体表及脏器发育是否正常);
晚孕期(28-32周)采用超声检查胎儿生长发育情况(观察各器官和径限是否正常) 。
纠结二:唐氏筛查问题多
在产前筛查的疾病中,最重要、也是最容易让人产生纠结的就是唐氏筛查,其目标疾病为唐氏综合征,在染色体畸形中发生率最高,占受孕人数的1%,多数会在早期发生自然流产,这是母体对胚胎的一个“优胜劣汰”的过程;但是能成功娩出的唐氏综合征新生儿占全部新生儿的1/800左右,这仍是一个较高的比例 。值得注意的是85%的唐氏儿发生在35岁以下孕妇,因此,所有的孕妇均应行唐氏筛查 。
但是唐氏筛查毕竟只是一个筛查性的实验,筛查后可将唐氏儿发生率降至1/2600- 1/2000,然而令很多孕妇纠结的是:筛查低风险并不能完全排除唐氏综合征的可能,筛查低风险者仍有约0.3%的发病风险 。最令人纠结的是筛查高风险的孕妇,这提示其发生唐氏综合征的可能性为3%-5%,这些孕妇还将面临进行产前诊断的问题 。因为筛查毕竟不是确诊实验,筛查高风险孕妇在未作出明确诊断之前不能建议孕妇终止妊娠 。

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